Das Roifman-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von spondyloepiphysärer Dysplasie, retinaler Dystrophie und Immundefekt.
Synonyme sind: englisch Spondyloepiphyseal dysplasia-retinal dystrophy-immunodeficiency syndrome
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1997 durch den kanadischen Arzt Chaim M. Roifman.
Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem Roifman-Chitayat-Syndrom (Kombinierter Immundefekt mit fazio-okulo-skelettalen Anomalien) oder dem Roifman-Melamed-Syndrom, heute als Spondyloenchondrodysplasie bezeichnet.
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im RNU4ATAC-Gen auf Chromosom 2 Genort q14.2 zugrunde.
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:
- intrauterine und nachgeburtliche Wachstumsverzögerung
- Geistige Behinderung
- Muskelhypotonie
- retinale Dystrophie
- Spondyloepiphysäre Dysplasie mit verzögerter Verknöcherung der Epiphysen und Wirbelkörperveränderungen, Brachydaktylie, Klinodaktylie des 5. Fingers
- Immundefekte
- Gesichtsdysmorphie mit Mikrocephalie, Hypotelorismus
Literatur
- A. Hallermayr, J. Graf, U. Koehler, A. Laner, B. Schönfeld, A. Benet-Pagès, E. Holinski-Feder: Extending the critical regions for mutations in the non-coding gene in another patient with Roifman Syndrome. In: Clinical case reports. Band 6, Nummer 11, November 2018, S. 2224–2228, doi:10.1002/ccr3.1830, PMID 30455926, PMC 6230649 (freier Volltext).
- Y. Dinur Schejter, A. Ovadia, R. Alexandrova, B. Thiruvahindrapuram, S. L. Pereira, D. E. Manson, A. Vincent, D. Merico, C. M. Roifman: A homozygous mutation in the stem II domain of causes typical Roifman syndrome. In: NPJ genomic medicine. Band 2, 2017, S. 23, doi:10.1038/s41525-017-0024-5, PMID 29263834, PMC 5677950 (freier Volltext).
- D. Merico, M. Roifman, U. Braunschweig, R. K. Yuen, R. Alexandrova, A. Bates, B. Reid, T. Nalpathamkalam, Z. Wang, B. Thiruvahindrapuram, P. Gray, A. Kakakios, J. Peake, S. Hogarth, D. Manson, R. Buncic, S. L. Pereira, J. A. Herbrick, B. J. Blencowe, C. M. Roifman, S. W. Scherer: Compound heterozygous mutations in the noncoding RNU4ATAC cause Roifman Syndrome by disrupting minor intron splicing. In: Nature Communications. Band 6, November 2015, S. 8718, doi:10.1038/ncomms9718, PMID 26522830, PMC 4667643 (freier Volltext)
Einzelnachweise
Weblinks
- Rare Diseases
